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: [轉貼]心智缺陷可能與性染色體突變有關
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心易先天數
發表於:
2008/09/11 02:48pm
究人員今天說,人類性染色體一段關鍵部份發生的突變,似乎會引起心智缺陷。
遺傳學家格茲說,研究人員針對心理健康疾病進行全球調查,在五百五十多個家庭中發現六個家庭的成員X染色體小部分產生改變,出現了重複。
格茲說,雖然數據相對說來很低,但由於染色體改變的狀況相當複雜,因此實際上這個數據「非常高」。
澳洲阿德萊德大學研究人員格茲說,另外三個家庭則在同一段染色體上出現基因遺失的現象,也罹患心智障礙疾病。格茲與比利時魯汶大學以及英國劍橋的魏爾康信託桑格研究所共同進行研究,報告刊登在二月號的「美國人類遺傳學期刊」。X染色體是決定性別的兩對染色體之一。女性通常擁有兩個X染色體,而男性則擁有一個X染色體,外加一個體積較小的Y染色體。因此X染色體出現缺陷的男生常比女生多,但女性可能成為隱性「帶因者」,會將缺陷基因遺傳給後代。男性出現心智障礙的可能性比女性多了約三成。
這項發現也支持了相關論據,認為X染色體對於人類大腦運作扮演關鍵角色。格茲告訴法新社,這項調查發現約三十人受到影響,多為男孩或男人。他們看似正常,卻出現微妙的缺陷。格茲說:「某種程度上他們會自己穿衣服與覓食。他們未必需要全天候照顧,但確實需要看管。」他說:「外表看來,這些人就跟你我一樣,他們只是無法讓學習與記憶功能正常運作,使他們可以過正常生活。」
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